Pz11192017

GENETİK

Kullanıcı Oyu:  / 0
En KötüEn İyi 

Bilimsel çalışmaların temel amacı; hastalıkların tanı ve tedavisi için yeni tıbbi cihazlar, yöntemler ve ilaç tedavileri geliştirerek kişilere sağlıklı ve daha kaliteli bir yaşam sunmaktır. Tıp alanında bu amaçla yapılan araştırmalar günümüzde hız kazanmış olup olumlu gelişmeleri beraberinde getirmiştir. Bunun sonrasında da özellikle genetik alanında olmak üzere bilinmeyen birçok konu netleşmiştir.


Genetik alanında sağlanan gelişmeler sonrasında birçok hastalığın oluşumunda genetik yapıdaki değişikliklerin etken olduğu saptanmıştır. Genetik yapıda meydana gelen değişiklikler sonucu oluşan genetik hastalıkların sonraki nesillere aktarılma riski vardır. Bu nedenle genetik hastalıkların erken tanısı önemli olup gerekli stratejilerin uygulanabilmesi ve tedavi sağlayıcı yöntemlerin geliştirilebilmesi için gereklidir.

Genetik hastalıkların tanısı, anlamlı derecede morbidite ve mortaliteye yol açması nedeniyle de önemlidir. Bu tür hastalıklara sahip ailelerde; postnatal ve prenatal evrede tanı konması, taşıyıcıların belirlenmesi ve genetik danışma verilmesi ancak hastalığa neden olan mutasyonların (değişimlerin) genetik testler ile ortaya konması sonrasında mümkündür.

Genetik testlerin gerçekleştirilmesinde karşılaşılan en büyük sorun genetik hastalıkların ve bu hastalıklara neden olan genetik bölgelerin sayısının çok fazla olmasıdır. DNA hastalıklarının, sayısı 1500’den fazla olan farklı gendeki mutasyonlardan kaynaklandığı bilinmektedir. Bu bölgelerin geniş ve doğru bir şekilde incelenebilmesi için primitif yöntemlerin aksine gelişmiş cihaz donanımları ile bu cihazları doğru şekilde kullanabilecek kişilere ihtiyaç duyulmaktadır.

Farklı gen bölgeleri için mutasyon taramaları birçok laboratuarda yapılabilmektedir. Ancak, bunların çoğunda sadece belirli genetik hastalık veya bölgeler için testler gerçekleştirilebilmektedir. Ayrıca; yapılan genetik analizler, incelenen genetik bölgelerin bir bölümünü kapsamakta ve sadece incelenen bölge veya bölgelerin normal olup olmadığını göstermektedir. Bu da, tanı konmasının gerekli olduğu durumlarda farklı testleri geniş olarak gerçekleştirecek bir merkezi bulmakta büyük güçlüklerle karşılaşılmasına neden olmaktadır.

Yapılan çalışmalarda, belirli hastalık gruplarında spesifik genetik bölgelerin incelenmesinin hastalarda tanı konması ve prognozun belirlenmesi gibi noktalarda etkinliği kanıtlanmıştır. Dahası, bazı olgularda yapılan genetik incelemeler neticesinde hastalarda uygulanacak tedavi şekli belirlenebilmektedir. Yine erken aşamada hastalık tekrarının saptanması amacıyla bu tür genetik testler günümüzde istenebilmektedir.

Son yıllardaki gelişmeler, genetik alanında sitogenetik ve moleküler genetik gibi bilinen alt dallarının dışında farmakogenetik, kanser genetiği, immunogenetik, preimplantasyon genetik tanı (PGT) gibi yeni alanların doğmasını sağlamıştır. Yeni alanlarla birlikte genetik testlerin sadece tanı amaçlı değil; aynı zamanda prognozun belirlenmesi, uygulanacak etkin tedaviyi önceden belirleme ve hastalık veya hastalık tekrarının erken dönemde saptanması gibi noktalardaki etkinliği de kanıtlanmıştır. Bunun neticesinde; neredeyse tüm hekimler tarafından genetik testler istenmeye başlanmış, bu da multidisipliner bir çalışma gerekliliğini doğurmuştur.

• Klinik Genetik
• Genetik Danışma
• Sitogenetik
• Moleküler Sitogenetik (FISH)
• Moleküler Genetik
• Kanser Genetiği
• Farmakogenetik
• Preimplantasyon Genetik
Tanı (PGT)

Dr. Hakan BERKİL
Tıbbi Genetik Uzmanı
Bu e-Posta adresi istenmeyen posta engelleyicileri tarafından korunuyor. Görüntülemek için JavaScript etkinleştirilmelidir.