Pz11192017

Kanser Genetiği

Kullanıcı Oyu:  / 0
En KötüEn İyi 

Günümüzde, lösemi ve lenfoma gibi hematolojik hastalıklarda genetik testlerin önemi ortaya konmuştur. Yapılan çalışmalarda, belirli hastalık gruplarında spesifik genetik bölgelerin incelenmesinin hastalarda tanı konması ve prognozun belirlenmesi gibi noktalarda etkinliği kanıtlanmıştır. Dahası, bazı olgularda yapılan genetik incelemeler neticesinde hastalarda uygulanacak tedavi şekli belirlenebilmektedir. Yine erken aşamada hastalık tekrarının saptanması amacıyla bu tür genetik testler günümüzde istenebilmektedir.
Hastaların bir kısmında kemik iliği ve/veya periferik kan örneklerinde kromozom analizi yapılarak yeni oluşmuş sayısal (trizomi vb.) ve yapısal (translokasyon, delesyon vb.) anomaliler saptanabilmektedir. Ayrıca bazı hastalarda FISH testleri uygulanmakta ve kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan değişiklikler belirlenebilmektedir.

Losemi ve lenfoma gibi hematolojik hastalıklarda genetik değişikliklerin önemi bilimsel olarak ortaya konmuştur. Yapılan çalışmalarda, belirli hastalıklarda spesifik genetik bölgelerin incelenmesinin hastalarda tanı ve prognozun belirlenmesi gibi noktalarda etkinliği  kanıtlanmıştır. Dahası, bazı olgularda yapılan genetik incelemeler neticesinde hastalarda uygulanacak tedavi şekli belirlenebilmektedir. Yine erken aşamada hastalık tekrarının saptanması amacıyla bu tür genetik testler istenebilmektedir. Günümüzde bu amaçla; kemik iliği veya periferik kan örneklerinde kromozom analizleri ve Her2, EGFR ve TOP2A, 1p36/19q13, EGR1, 13q14 ve 13q34 delesyonları ile t(9;22), t(15;17) ve FIP1L1/PDGFRA
gibi translokasyonların saptanabilmesi için FISH testleri yaygın olarak kullanılmaktadır. Ayrıca; ABL1, JAK2, FLT3, MPL, NPM1, CEBPA gibi gen bölgelerinde oluşan değişiklikler ile BCR/ABL (t9;22) ve PML/RARA (t15;17) gibi translokasyonlar DNA analizleri ile belirlenebilmektedir.

Dr. Hakan BERKİL
Tıbbi Genetik Uzmanı
Bu e-Posta adresi istenmeyen posta engelleyicileri tarafından korunuyor. Görüntülemek için JavaScript etkinleştirilmelidir.