Pz11192017

Kanser Genetiği

Kullanıcı Oyu:  / 0
En KötüEn İyi 

KANSER gelişimi ile genetik değişikliklerin bağlantısı uzun yıllardır bilinmektedir. Yapılan çalışmalar sonrasında tüm kanserlerin yaklaşık %10’unda kalıtsal faktörlerin varlığı kanıtlanmıştır. Sık gözlenen kanserlerde yapılan genetik araştırmalarda bazı hastalarda yaşam sırasında kazanılmış genetik değişiklikler saptanmıştır. Onkogen adı verilen bu genetik bölgelerdeki değişiklikler somatik hücrelerde olmakta ve kanser gelişimine neden olmaktadır. Ancak bu değişim ailenin diğer bireylerine kalıtılmamaktadır.


Bazı kanser gruplarında ise ailesel yatkınlık dikkat çekmektedir. Bu tür kanserlerin gelişiminde tümör süpressör gen adı verilen genetik bölgeler sorumludur. Bu tür bölgelerdeki değişimlerin kansere yol açması için hem anne hem de babadan gelen genetik yapının mutasyona uğraması gereklidir. Sıklıkla ilk değişiklik ebeveynlerin birisinden alınmakta ve yaşam içerisinde de 2. Değişiklik oluşmaktadır.

Günümüzde; meme, over, kolon ve uterus kanserlerinin %10 unun bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı saptanmıştır. Özellikle BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını taşıyan kişilerde meme ve over kanseri kanseri gelişme riski sırasıyla %80 ve 20-65’den yüksektir. Benzer olarak HNPCC genlerinden (MLH1, MSH2 ve MSH6) birisi için tek mutasyonu ailesinden almış olan kişide yaşam içerisinde kolon kanseri gelişme riski %90, uterus kanseri gelişme riski ise %40’a yakındır. Bu kişilerde ayrıca over kanseri görülme riski %12 olup mide kanseri gelişme riski de artmıştır.

Onkoloji alanında ailesel yatkınlığın belirlenebilmesi ve kanser oluşumuna neden olan genetik faktörlerin saptanabilmesi için bir takım gen bölgeleri DNA analizleri ile incelenmeye başlanmıştır. Bu bölgelerin incelenmesi; kanserin moleküler temelini ortaya koyabilmekte, buna bağlı olarak uygun ilaç ve tedavi protokollerin geliştirilmesine yardımcı olmaktadır. Bu amaçla; BRCA1 ve BRCA2, MLH1 ve MSH2 ile MSH6, APC, P53, P16, Ret, EGF, EGFR, FGFR3, c-KIT, PDGFRA, PDGFRB, KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, PTEN, CHECK2, PIK3A, ABL1, MEK1, MEK2, ERK1, ERK2 gen bölgelerinin analizi ve Mikrosatellit İnstabilitesini (MSI) belirleyen testler günümüzde sıklıkla yapılmaktadır.