Sal12122017

Alzheimer ve Genetik

Alzheimer (AD), demans olarak adlandırılan ve gittikçe ağırlaşan hafıza kaybı ile karakterize bir hastalıktır. (Başlangıçta hafif düzeyde gözlenen demans zamanla hastanın tüm hayati fonksiyonlarını etkiler.) Konfüzyon, muhakeme yeteneğinin kaybı, konuşma bozukluğu, ajitasyon, yoksunluk ve halüsinasyon hastalarda sık görülen diğer bulgulardır. Daha nadir olmakla birlikte; nöbetler, parkinsona benzeyen bulgular, artmış kas tonusu, myoklonus, inkontinans ve mutizm de gözlenebilmektedir.

Devamını oku...

GENETİK

Bilimsel çalışmaların temel amacı; hastalıkların tanı ve tedavisi için yeni tıbbi cihazlar, yöntemler ve ilaç tedavileri geliştirerek kişilere sağlıklı ve daha kaliteli bir yaşam sunmaktır. Tıp alanında bu amaçla yapılan araştırmalar günümüzde hız kazanmış olup olumlu gelişmeleri beraberinde getirmiştir. Bunun sonrasında da özellikle genetik alanında olmak üzere bilinmeyen birçok konu netleşmiştir.

Devamını oku...

Kanser Genetiği

Günümüzde, lösemi ve lenfoma gibi hematolojik hastalıklarda genetik testlerin önemi ortaya konmuştur. Yapılan çalışmalarda, belirli hastalık gruplarında spesifik genetik bölgelerin incelenmesinin hastalarda tanı konması ve prognozun belirlenmesi gibi noktalarda etkinliği kanıtlanmıştır. Dahası, bazı olgularda yapılan genetik incelemeler neticesinde hastalarda uygulanacak tedavi şekli belirlenebilmektedir. Yine erken aşamada hastalık tekrarının saptanması amacıyla bu tür genetik testler günümüzde istenebilmektedir.

Devamını oku...

Kanser Genetiği

KANSER gelişimi ile genetik değişikliklerin bağlantısı uzun yıllardır bilinmektedir. Yapılan çalışmalar sonrasında tüm kanserlerin yaklaşık %10’unda kalıtsal faktörlerin varlığı kanıtlanmıştır. Sık gözlenen kanserlerde yapılan genetik araştırmalarda bazı hastalarda yaşam sırasında kazanılmış genetik değişiklikler saptanmıştır. Onkogen adı verilen bu genetik bölgelerdeki değişiklikler somatik hücrelerde olmakta ve kanser gelişimine neden olmaktadır. Ancak bu değişim ailenin diğer bireylerine kalıtılmamaktadır.

Devamını oku...