JA Teline V - шаблон joomla Форекс
17
Tue, Sep
0 New Articles

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı)

Dr. Hakan BERKİL
YAZI stili

Günümüzde genetik hastalıklar gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki muhtemel genetik hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir anormallik saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve babada psikolojik ve fiziksel travma yaratmaktadır.

Tıbbi Genetik Uzmanı Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan tanımaktadır. Bu yönteme “embriyoda genetik tanı” (Preimplantasyon Genetik Tanı) adı verilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 veya 2 adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir.

Alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları (down sendromu vb.) ile tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.

 

PGT önerilen durumlar:

• Anne veya babada sayısal veya yapısal kromozom bozukluğu saptanması

• Anne ve babanın aynı tek gen hastalığını taşıması

• Anne veya babada tek gen hastalığı bulunması

• HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılması

• Yardımcı üreme teknikleri uygulanan çiftlerde başarı şansının arttırılması

- 37 yaş ve üzerindeki kadınlar

- Tekrarlayan gebelik kayıpları bulunan çiftler

- Şiddetli erkek kısırlığı saptanan çiftler

- Tekrarlayan tüp bebek denemelerinde başarısızlık

 

PGT, kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan veya daha önce genetik hastalıkla doğan çocuk veya çocukları bulunan ailelerde sağlıklı bir bebek sahibi olmalarını sağlamak amacı ile de uygulanmaktadır. Ayrıca tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme teknikleri uygulanacak olan çiftlerin de bu yöntemden faydalanmaları mümkün olmaktadır. Tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavisi için kabul edilmiş 37 yaş üzerindeki anne adaylarının bebeklerinde görülmesi muhtemel kromozom bozukluklarının tanımlanmasında PGT önemli bir yöntemdir.

Birçok kez yardımcı üreme teknikleri kullanılmasına ve iyi kalitede embriyolar verilmesine rağmen gebelik sağlanamayan çiftlerin embriyolarında genetik bozuklukların varlığı söz konusu olabilmektedir.

PGT, infertilite problemi nedeni ile  tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde kullanılmakla birlikte asıl amacı genetik hastalıkların embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Bireylerin taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarmaları nedeniyle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. Günümüzde DNA analizleri ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir.