JA Teline V - шаблон joomla Форекс
19
Tue, Mar
0 New Articles

Tekrarlayan gebelik kayıpları

Dr. Hakan BERKİL
YAZI stili

Gebeliklerin yaklaşık %15-20'sinin düşükle sonuçlandığı düşünülmekle birlikte, kadınların çoğunlukla erken dönemdeki düşükleri fark edememeleri veya bir kaç gün kaymış menstrüel kanama olarak değerlendirmeleri nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir.

Tıbbi Genetik Uzmanı Düşüklerin oluşumunda çeşitli nedenler rol almaktadır. Bunlar; kromozomal, endokrinolojik, anatomik, otoimmunolojik ve ekzojen (dış kaynaklı) nedenlerdir.

Bu nedenlerin en önemlilerinden biri olan fetal kromozom anomalileri ilk trimestirdeki (ilk 3 ay) düşüklerin %50-60'ından, ikinci trimestirdeki düşüklerin %20-25'inden, üçüncü trimestirdekilerin ise %5-10'undan sorumludur. Fetusta saptanan bu anomaliler genellikle yeni oluşan olaylardır ve diğer gebeliklerde tekrarlama riski çok azdır.

Bununla birlikte bazı çiftlerde anne ve baba sağlıklı olsa da düşüklere neden olabilecek kromozomal düzensizlikler saptanabilir. Bu nedenle gerek düşük materyalinde fetal dokuya ait hücrelerde, gerekse tekrarlayan düşükleri (2 veya daha fazla düşük) olan çiftlerden alınacak kan örneklerinde kromozom analizlerinin yapılması gereklidir.

Kromozom anomalisi saptanmaması durumunda  tombofili faktörleri adı verilen ve pıhtılaşmada metabolizmasında rol alan genetik bölgelerin kadınlarda araştırılması önerilmelidir. Trombofili faktörleri desidual damarlarda tromboza bağlı olarak intrauterin gelişme geriliği, fetal kayıp ve düşüklere neden olabilmektedir. Bu amaçla uygulanan testler; Faktör II protrombin, Faktör V Leiden ve MTHFR gen bölgelerini kapsayacak şekilde uygulanmalıdır.

Bunların dışında; toplumda sık gözlenen bazı DNA hastalıkları da (tek gen hastalıkları) tekrarlayan gebelik kayıplarına neden olabilir. Kromozom analizi ve trombofi faktörlerinin incelendiği ve normal bulunduğu çiftlerde bu etken de unutulmamalıdır. Ülkemizde akraba evliliğinin sık olması nedeniyle otozomal resesif hastalıklar göz ardı edilmemelidir. Özellikle; Alfa ve Beta talasemi, Kistik fibrozis, Spinal Musküler Atrofi (SMA) gibi hastalıklar için taşıyıcılık testleri gerekli olması halinde çiftlere mutlaka önerilmelidir.

Son yıllarda tekrarlayan gebelik kayıpları bulunan kadınlarda yapılan bilimsel çalışmalarda yeni bulgulara ulaşılmıştır. Bu kadınlarda; SYCP3 (synaptonemal complex protein 3) adı verilen gen bölgesinde saptanan değişimlerin oosit matürasyonunu mayoz 1 aşamasında etkilediği düşünülmektedir. Buna bağlı olarak, kromozomal olarak dengesiz oosit oluşumuna ve erken dönemde gebelik kayıplarında etken olabileceği ileri sürülmüştür. 

TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI

 

 

Standart Panel

 

• Erkek 

          - Kromozom analizi

 

• Kadın 

          - Kromozom analizi

          - Trombofili paneli

 

Geniş Panel

 

• Erkek 

- Sperm FISH analizi 

 - Kistik fibrozis 

- Spinal Musküler Atrofi

 - Beta talasemi

 - Alfa Talasemi

 

• Kadın 

          - Kistik fibrozis 

          - Spinal Musküler Atrofi

          - Beta Talasemi

          - Alfa Talasemi