JA Teline V - шаблон joomla Форекс
17
Tue, Sep
0 New Articles

Alzheimer (AD), demans olarak adlandırılan ve gittikçe ağırlaşan hafıza kaybı ile karakterize bir hastalıktır. (Başlangıçta hafif düzeyde gözlenen demans zamanla hastanın tüm hayati fonksiyonlarını etkiler.) Konfüzyon, muhakeme yeteneğinin kaybı, konuşma bozukluğu, ajitasyon, yoksunluk ve halüsinasyon hastalarda sık görülen diğer bulgulardır. Daha nadir olmakla birlikte; nöbetler, parkinsona benzeyen bulgular, artmış kas tonusu, myoklonus, inkontinans ve mutizm de gözlenebilmektedir. 

Bilimsel çalışmaların temel amacı; hastalıkların tanı ve tedavisi için yeni tıbbi cihazlar, yöntemler ve ilaç tedavileri geliştirerek kişilere sağlıklı ve daha kaliteli bir yaşam sunmaktır. Tıp alanında bu amaçla yapılan araştırmalar günümüzde hız kazanmış olup olumlu gelişmeleri beraberinde getirmiştir. Bunun sonrasında da özellikle genetik alanında olmak üzere bilinmeyen birçok konu netleşmiştir.

Günümüzde genetik hastalıklar gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki muhtemel genetik hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir anormallik saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve babada psikolojik ve fiziksel travma yaratmaktadır.

KANSER gelişimi ile genetik değişikliklerin bağlantısı uzun yıllardır bilinmektedir. Yapılan çalışmalar sonrasında tüm kanserlerin yaklaşık %10’unda kalıtsal faktörlerin varlığı kanıtlanmıştır. Sık gözlenen kanserlerde yapılan genetik araştırmalarda bazı hastalarda yaşam sırasında kazanılmış genetik değişiklikler saptanmıştır. Onkogen adı verilen bu genetik bölgelerdeki değişiklikler somatik hücrelerde olmakta ve kanser gelişimine neden olmaktadır. Ancak bu değişim ailenin diğer bireylerine kalıtılmamaktadır.

Gebeliklerin yaklaşık %15-20'sinin düşükle sonuçlandığı düşünülmekle birlikte, kadınların çoğunlukla erken dönemdeki düşükleri fark edememeleri veya bir kaç gün kaymış menstrüel kanama olarak değerlendirmeleri nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir.

(İnfertiliteye neden olan genetik faktörler)

İNFERTİLİTE nedeni ile değerlendirilen çiftlerin yaklaşık %30-40’ında erkek faktörünün sorumlu olduğu bilinmek tedir. Erkek infertilitesine yönelik olarak gerçekleştirilen detaylı incelemeler (anamnez, fizik muayene, hormonal, serolojik veya immünolojik testler, ultrasonografi ve Doppler inceleme) sonucunda, olguların çoğunda etiyolojiyi belirlemek mümkün olmamaktadır.